Mario, un bellissimo bambino dalle lunghe ciglia e grandi occhi, è affetto dalla rara malattia genetica di Chops, una diagnosi sconvolgente che ha cambiato la vita dei suoi genitori, Manuela e Giovanni. È stato un oculista a fare la diagnosi, anche grazie a delle caratteristiche che erano sintomi di tale grave malattia. Questa diagnosi ha avviato un viaggio difficile attraverso ospedali in tutta Italia, alla ricerca di risposte. Alla fine, una genetista di Bologna ha identificato la condizione rara di Mario come Chops, una malattia genetica che conta solo trenta casi nel mondo.
L’articolo che ha attirato la nostra attenzione riguardo la storia del piccolo Mario è di avvenire.it
La Sindrome di Chops provoca una serie di problemi gravi, da problemi uditori e visivi a difetti cardiaci. Motivati dall’amore per il loro figlio e dalla determinazione a trovare una speranza, i genitori Giovanni e Manuela hanno iniziato una raccolta fondi, istituendo la “Fondazione Chops Malattie Rare Ets” con l’obiettivo di finanziare la ricerca. Le somme raccolte sono significative, grazie alla solidarietà di colleghi, amici e sconosciuti.
La storia di Mario ha unito le famiglie affette da Chops, trasformando il dolore in azione. I genitori di Mario, sostenuti dalla loro fede e dal sostegno reciproco, si dedicano a migliorare la vita di tutti i bambini affetti da questa malattia, sperando in una scoperta che possa offrire una terapia efficace.
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