Malattie ereditarie della retina, approvata terapia genica in Italia

Aifa, l’Agenzia Italiana del Farmaco, ha di recente comunicato che è “possibile utilizzare, in regime di rimborsabilità Ssn, il medicinale Luxturna per la seguente indicazione terapeutica: trattamento di pazienti adulti e pediatrici (dai 3 anni di età) con perdita della vista dovuta a distrofia ereditaria causata da mutazione bialleliche confermate di RPE65 e che abbiano sufficienti retiniche vitali”. Si tratta, in sostanza, della prima terapia genica, nel nostro Paese, per le malattie ereditarie della retina, che possono portare chi è colpito a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale.

Autorizzata la rimborsabilità del farmaco
Gli esperti dell’Aifa, infatti, hanno concesso il via libera ufficiale alla rimborsabilità del farmaco (voretigene neparvovec), su cui si basa una terapia innovativa, segnalata in particolare per il trattamento di bambini e adulti con una forma di distrofia retinica ereditaria, “un gruppo etereogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici”, come si legge sul sito del’ polo ospedaliero San Raffaele di Milano. Si tratta di una patologia particolarmente rara e fino ad oggi priva di trattamenti, che può rendere i bambini ipovedenti dalla nascita e comportare anche una grave e progressiva riduzione della capacità visiva, sino a condurre alla cecità. Oggi, grazie a questo trattamento effettuato con una singola iniezione sottoretinica, in entrambi gli occhi, è stato possibile dimostrare un miglioramento significativo e duraturo (nei bambini fino a 7 anni e mezzo) della funzionalità visiva e della capacità di movimento nello spazio.

Una “reale opportunità”
In particolare, due bimbi, trattati presso la Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli un anno fa, già dopo pochi giorni dall’intervento hanno mostrato un evidente allargamento del campo visivo e una ritrovata capacità di visione, anche in condizioni di poca luce. “A distanza di un anno, possiamo sostenere che voretigene neparvovec rappresenta una reale opportunità, un risultato dal profondo valore scientifico poiché la sua efficacia è duratura”, ha commentato la professoressa Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica dell’Università campana. “Dobbiamo essere in grado di individuare quanto più precocemente possibile i pazienti che possono beneficiare dei nuovi trattamenti”. Secondo Assia Andrao, presidente di Retina Italia Onlus, “la disponibilità di una terapia ha il potenziale di ridurre il notevole onere fisico, emotivo e finanziario sui pazienti e sulle famiglie”. Nello specifico, secondo gli esperti, la terapia genica “apre una nuova pagina della medicina”, frutto di anni di ricerca con la possibilità che molti dei circa 60 pazienti con la patologia, in Italia, possano adesso beneficiarne.

Fonte: tg24.sky.it