Sindrome di Duane

La Sindrome di Duane comprende un gruppo di patologie congenite dei muscoli extraoculari che causano movimenti oculari anormali. I pazienti affetti da Sindrome di Duane hanno solitamente difficoltà a ruotare gli occhi in fuori (abduzione) o in dentro (adduzione). Fa parte delle sindromi da anomalie congenite dell’innervazione.
I movimenti oculari di ciascun occhio sono controllati da 6 muscoli extraoculari attaccati alla parete esterna dell’occhio. In ciascun occhio due muscoli eseguono i movimenti orizzontali. Il retto laterale ruota l’occhio all’esterno ed il retto mediale ruota l’occhio all’interno (verso il naso). Ci sono poi quattro muscoli che ruotano l’occhio in basso o in alto o in torsione. Ogni muscolo riceve comandi dai nervi cranici che provengono dal cervello.
Nel 90% dei casi non ci sono casi famigliari di Sindrome di Duane. 10% dei pazienti ha un membro della famiglia con Sindrome di Duane e questi casi tendono ad essere bilaterali e più severi. Non esistono al momento test clinici per determinare la forma ereditaria.

Cause della Sindrome di Duane

La sindrome di Duane é caratterizzata dalla presenza di una co-contrazione dei muscoli Retto Mediale e Retto Laterale nel movimento di adduzione, dall’assenza o deficit dell’abduzione e/o dell’adduzione, dal restringimento palpebrale e dalla retrazione del bulbo nel tentativo di addurre, e dalle deviazioni verticali in adduzione (up e down shoot). Possono avere una visione binoculare normale e quindi un torcicollo oculare che compensa la deviazione.

Sindrome di Duane

La Sindrome di Duane è dovuta a una anomala innervazione dei muscoli extraoculari, causata dall’alterato sviluppo del VI nervo cranico e/o del nucleo. L’errore avviene, probabilmente, nelle prime sei settimane di gestazione ma la causa è, al momento, ignota. Il sesto nervo cranico che controlla il muscolo retto laterale non si sviluppa correttamente e non trasmette correttamente gli impulsi al muscolo.
Ci sono inoltre innervazioni anomale anche a carico di una branca del terzo nervo cranico che innerva il muscolo retto mediale, sono innervazioni compensatorie che a livello periferico, nell’orbita, si divide innervando sia il retto mediale sia il laterale. Il risultato è un movimento anomalo dell’occhio nello sguardo a destra e a sinistra.

La Sindrome di Duane si classifica in base alla difficoltà dell’occhio di ruotare in fuori (TIPO 1), in dentro (TIPO 2) o sia in fuori sia in dentro (TIPO 3).

Sindrome di Duane

Sindrome di Duane: cura

Nella Sindrome di Duane l’intervento chirurgico è indicata in presenza di strabismo evidente, posizione anomala del capo inaccettabile, e alterazioni cosmetiche evidenti come il restringimento della rima palpebrale (occhio più piccolo). L’obiettivo del trattamento chirurgico è di dare un allineamento soddisfacente in posizione primaria, di eliminare o ridurre la posizione anomala del capo, e di prevenire l’ambliopia. La chirurgia non elimina la causa del problema, costituita dall’alterazione dell’innervazione dei muscoli extraoculari, a causa di ciò non è possibile restituire un movimento completamente normale in tutte le direzioni. In ogni caso la chirurgia è utile a migliorare la condizione clinica. Il completo effetto di un intervento chirurgico può richiedere alcuni mesi per essere visibile completamente.